Albinismo

Mais um caso de albinismo é o leão branco...

Monossomia

A monossomia é o processo de divisão de celular que produz celulas que se iroa tornar celulas gameticas masculinas e femininas, tais celulas produzidas pela meiose possuem metade do número normal de cromossomos. quando um óvulo e um espermatozóide se unem durante a fertilização, o zigoto formado apresenta as duas cópias de cada cromossomo de que ele precisa para um desenvolvimento normal.

Algumas vezes, durante o processo, os cromossomos não são corretamente distribuídos da célula em divisão para as duas células filhas.

Quando isso acontece, uma célula filha tem duas vezes o número de cópias de um cromossomo específico e a outra célula filha é deixada sem nenhuma cópia do mesmo.

Caso esta última célula filha seja usada mais tarde em um processo de fertilização, o zigoto formado terá apenas um cromossomo daquele tipo (monossomia) ou terá três cromossomos daquele tipo (trissomia).

Números anômalos de cromossomos são frequentemente incompatíveis com a vida.

wikipedia

Fenilcetonúria

A fenilcetonuria é hereditária e caracteriza-se pela falta de uma enzima em maiores ou menores porporções, impedindo que o organismo metaboliza e elimine o aminoácido fenilalanina. Este, em excesso no sangue é toxico, atacando principalmente o cérebro e causando deficiência mental.
Causas:
.Defeito congênito do metabolismo.Alta taxa de fenilalanina.
Conseqüências:
.Deficiência mental irreversível.Convulsões, problemas de pele e cabelo.Problemas de urina e até invalidez permanente.
Tratamento:
.Controle alimentar com dieta especial à base de leite e alimentos que não contenham fenilalanina, sob rigorosa orientação médica, para que o bebê fique bom e leve uma vida normal.
.IncidênciaEstima-se que um em cada 10 mil recém nascidos é portador de fenilcetonúria.

APAE

Trissomia 21

Trissomia 21 é uma representação em triplicado do cromossoma 21, causa grandes dificuldades na aprendizagem e incapacidades fisicas altamente variaveis.
As grávidas com risco elevado de ter um filho afectado por esta síndrome devem ser encaminhadas para consultas de aconselhamento genetico, no âmbito das quais poderão realizar testes geneticos(como a amniocentese).

As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crianças sem a síndrome; o QI duma criança afectada raramente é superior a 60.

Outra caracteristica dos portadores de trissomia 21 é a microcefalia, um reduzido tamanho do cerboro, o progresso nos estudos é tambem afectadopor doenças e deficiencias motoras como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração problemas na visão (miopia,...)e na audiçao.
Vários aspectos podem contribuir para um aumento do desenvolvimento da criança com trissumia 21: intervenção precoce na aprendizagem, monitorização de problemas comuns como a tiroide, tratamento medicinal sempre que relevante, um ambinte familiar estável e condutor, práticas vocacionais, são alguns exemplos.

Wikipédia

Albinismo

Albinismo deriva da palavra albus do latin que significa branco, é a incapacidade de um determinado individuo ou animal de fabricar um pigmento, melanina, que da a cor á pele e protege da radiação do sol.
Albinismo é a ausência parcial ou total do pigmento melanina na pele, no cabelo e nos olhos. Pessoas de pele clara e rosada, olhos azul acinzentados ou róseo-claros e cabelos esbranquiçados sofrem de albinismo, os pais não albinos são portadores do gene causador da doença, se os dois genes se juntarem, as celulas do bebe não produzim melanina.
O albinismo é muito raro, quando ocorre no habitat selvagem os animais têm uma taxa muito baixa de sobrevivência. No cativeiro a taxa da sobrevivência é boa, mas raramente se vê um albino. Pode afetar tanto o homem como a mulher e também afeta os animais. É muito frequente em ratos, coelhos, cavalos, porcos, peixes, tubarões e tigres.
As pessoas ou animais com albinismo têm muito pouca ou nenhuma pigmentação nos olhos, pele ou cabelo. São totalmente brancas ou um amarelo muito pálido, os olhos podem chegar a ser rosados. A despigmentação com que nascem não se modifica com a idade. tem digiculdades em ver em locais muito claros e queima-se facilmente quando exposto ha radiaçao solar.
Estima-se que uma em cada 17.000 pessoas são albinas

www.saudeanimal.com.br

Anemia falciforme

A anemia falciforme é uma má formação(mutação) das hemácias. as hemácias passam a ter forma de foice, a aminoacido acido glutanico esta substituido por valina, devido a um erro do DNA, onde a timina é trocada por adenina. esta doença é mais frequente nos individuos de pel negra, os primeiros sintomas começam a aparecer mais ou menos ao primeiro ano de vida. Estas hemacias em forma de foice (mutantes) atravessam com dificuldade os vasos sanguinios, poi não tenhem a mesma flexibilidade das hemacias normais, e facilmente "entope" os vasos sangunios tornando o sangue mais viscoso, com isto as hemacias começão a ficar desoxigenadas, o que faz com que o corpo não receba o O2 que nessecita.
Nenhum tratamento está disponível para esta doença. Os paciente são mantidos com suplementação de ácido fólico, são realizadas transfusões e vacina contra pneumococo reduz a incidência de infecções.

http://ioh.medstudents.com.br/drepa.htm

Hemofilia

A hemofilia é uma doença hereditaria, caracterizada por hemorragias de dificil controlo. manifesta-se normalmente em individuos do sexo masculino.

A falta de tratamentos nas decadas de 70 e 80, era insuficiente para diagnosticar alguns virus, que causavam aos hemofilos a dependencia de varias transformações de sangue. 75% dos hemofilos não dispõem dos medicamentos basicos para o tratamento, ficando sugeitos a varias transfusõs de sangue, que tanto lhes pode salvar a vido como tirala

wikipedia

Cromossomas

Os cromossomas sao a cromatina quando enrrolada para se proceder a formação das celulas, tornando-se visiveis.
Cada cromossoma está subdividido em genes. Cada gene é constituído por um fragmento de DNA. O DNA é composto por uma sequência de nucleotidos. Cada nucleotido contem uma base específica. De um modo simplista pode dizer-se que a sucessão exacta destas bases é o código de onde se traduz a diversidade das espécies.

_Cromossomas de algumas especies:
Bactérias - - - 1
Esquilo - - - 46
Rato - - - - 38
Chimpanzé - 48
Homem - - - 46

DNA

O DNA é um suporte quimico da hereditariedade. Todoa os seres vivos o têm, armasena e transmite informações sobre cada ser vivo. Existem DNA iguais, no caso dos gemios verdedeiros, mas isso pode ser alterado se eles forem separados a nascença, depende tambem do meio em que estão inceridos.no DNA existem quatro bases azotadas; adenina(A), citosina(C), guanina(G) e timina(T), no caso do RNA em vez de timina existe uracilo(U). Estas bases formam varias combinações por isso e que"ninguem" tem o mesmo DNA.

O RNA é uma molecula de cadeia simples encuanto que o DNA é formado por duas cadeias de polinucleotidicos, que se enrolam entre si formando uma helice dupla.